Características genéticas, clínicas, laboratoriales y sociodemográficas de pacientes con el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario ligado al X en un establecimiento de salud de tercer nivel en Lima, Perú - Anchayhua Concha, Katherine Guiller (2024)
Introducción: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es el tipo hereditario más frecuente de raquitismo. Ocurre por una mutación en el gen PHEX localizado en el cromosoma 22, que conlleva a un aumento del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23), cuya función radica en inhibir la reabsorción de fósforo a nivel renal. Por ello, esta patología se caracteriza por una pérdida excesiva de fósforo, lo que ocasiona manifestaciones clínicas que afectan sobre todo región craneal, deformidad de miembros y lesiones dentarias. En Perú se considera una enfermedad huérfana y se estima que 1 de cada 20,000 personas presentan a enfermedad, por lo que no se tiene mucha bibliografía al respecto que determine la prevalencia o el perfil de los pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Describir el perfil genético de los pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico congénito en Perú. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional de corte transversal, que analiza las variables genéticas, clínicas, laboratoriales y sociodemográficas de los pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al X de un hospital de tercer nivel en Lima, Perú. La población será el total de pacientes registrados en el nosocomio con dicho diagnóstico confirmado por la mutación del gen PHEX, a partir de ello se recopilarán las historias clínicas y se transferirá la información a una ficha de recolección de datos, para posteriormente digitalizarlo en Microsoft Excel, de manera encriptada. Posteriormente se hará el análisis estadístico, las variables categóricas se expresarán como frecuencias relativas y absolutas, mientras que las variables numéricas se presentarán como media y desviación estándar. El presente estudio no pretende determinar una relación causal entre variables, sino describir el perfil de los pacientes con la enfermedad. Conclusiones: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es la causa más común de raquitismo congénito a nivel mundial y puede tener diversas manifestaciones clínicas. Tener un perfil del paciente con RHLX en Perú puede orientar a un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.