Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente - Saldaña-Díaz, Claudia Veralucia (2017)
Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es la única MPS con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. Se caracteriza por una deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que contribuye a los signos y síntomas de esta enfermedad, y genera afectación multiorgánica y muerte temprana por acumulación tisular progresiva de los glicosaminoglicanos. Caso Clínico: Paciente varón de 7 años de edad con cuadro de distres respiratorio, que ingresa a Emergencia presentando crisis asmática. Como antecedente tiene diagnóstico hace 6 años de mucopolisacaridosis tipo II. Presenta las siguientes manifestaciones de la enfermedad: dismorfismo facial, piel gruesa, macrocefalia y macroglosia, hernia inguinal y umbilical, hepatoesplenomegalia, retraso mental severo, hipertrofia adenoidea, bronconeumonía y retraso global en el desarrollo psicomotor. Evoluciona favorablemente del episodio asmático, y se le da de alta para control por consultorio. Discusión: El tratamiento del síndrome de Hunter antes era paliativo, actualmente la terapia de reemplazo enzimático abre una nueva posibilidad para tratar a los pacientes con esta condición, mejorando su calidad de vida. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v17.n1.756