Bioinformatic identification of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in keratin-associated protein genes in alpacas (Vicugna pacos) - Figueroa, Deyanira (2024)
El objetivo del presente trabajo fue identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNSs) en genes de proteínas asociadas a las queratinas (KRTAPs) en alpacas (Vicugna pacos). Se realizó el estudio en un total de 34 KRTAPs que se encuentran anotados en el genoma de referencia VicPac3.1 en la base de datos del National Center for Biotechnology Information (NCBI). El genoma de referencia VicPac3.1 de alpaca, nueve genomas (NCBI) y reads de 300 bibliotecas de representación reducida de ADN de alpacas se usaron para comparar secuencias de KRTAPs e identificar PNSs mediante el uso del BLASTN.  Se halló la frecuencia del alelo menor (MAF) y la tasa de genotipificacion (TG) de PNSs, mediante el uso de los programas KGD y PLINK. Así como, el Illumina Score para cada PNS, mediante el uso del programa Illumina Design Studio. Se seleccionaron marcadores con MAF ≥ 0.05, TG ≥ 45% por PNS basado en secuencias reads e Illumina Score ≥ 0.6. Se identificaron 67 PNSs ubicados en las regiones intrónicas, exónicas y/o no traducidas de los genes de proteínas asociadas a las queratinas, que cumplen con dichos parámetros. De estos, 35 PNSs fueron incluidos en una micromatriz de 76 mil PNSs de alpaca y 32 PNSs fueron validados en una población de 936 alpacas.