Primer reporte de caso de feocromocitoma de origen genético en el Perú: Enfermedad de von Hippel-Lindau tipo 2 C - Concepción-Zavaleta, Marcio (2025)
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario.