Sindrome de Joubert asociado a malformación de Dandy - Walker: Reporte de un caso - Alvarez Sanz, Ana María (2019)
El Síndrome de Joubert es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos. Hasta el momento se han descubierto 10 genes que codifican proteínas ciliares cuya alteración origina patología sistémica incluyendo tubulopatía renal, inmunodeficiencia y alteración de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más importante es la identificación del "Signo del Molar" en imágenes axiales por Resonancia Magnética Cerebral, el cual refleja hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebelosos. La asociación con el espectro de Dandy-Walker es extremadamente rara. Presentamos el caso de una paciente mujer de 10 meses que presentó hiperpnea, hipotonía, y nistagmus desde el nacimiento y llegó referida a nuestro hospital a los 6 meses. Durante su evaluación se encontró además retraso psicomotor global e insuficiencia renal crónica secundaria a poliquistosis renal. A los 10 meses de edad presentó neumonía intrahospitalaria y candidiasis sistémica con empeoramiento de la función renal. El estudio por resonancia magnética cerebral mostró el “Signo del Molar" y otras malformaciones encefálicas en el espectro de Dandy–Walker.