Malformación de cresta neural por mutación del gen NF1 y su repercusión en el nivel de autoestima - Chiguala, Ibeht (2017)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno del sistema nervioso, tegumentario y ocular con patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia completa y expresividad variable que se observa en 1 de cada 3000-3500 recién nacidos. Se origina por mutaciones a nivel del gen NF1 (Cr17q11.2), que afectan el dominio Ras-GAP de la proteína supresora tumoral neurofibromina encargada de regular principalmente el desarrollo del cerebro, medula espinal y sistema nervioso periférico.  La falla de NF1 se manifiesta en deficiencias en la migración, proliferación y diferenciación de los derivados de la cresta neural tales como los melanocitos y las células de Schwann, estas anomalías ocasionan nódulos de Lisch en el iris y defectos dermatológicos como la presencia de manchas café con leche y los neurofibromas plexiformes y cutáneos que requieren de un factor hormonal para su desarrollo durante el embarazo o en la pubertad-adolescencia, siendo en esta última etapa donde ocurre un crecimiento exponencial de neurofibromas que afectan ciertas regiones externas del cuerpo. Durante el desarrollo de la identidad personal del adolescente, la autoestima es un factor importante que se ve influenciado por la apariencia externa determinada por una deformación estética neurofibromatosa, la cual crea un impacto en su entorno que puede traducirse en dispersión, desconocimiento y aislamiento dando como resultado una disminución en el nivel de autoestima del afectado.Por lo expuesto anteriormente la presente revisión planteamos como objetivo general describir cómo la malformación de la cresta neural ocasionada por la mutación del gen NF1 disminuye el nivel de autoestima en los adolescentes.Para el desarrollo de tal objetivo primero describiremos cómo la expresión del gen NF1 influye en el desarrollo de la cresta neural. Asimismo, describiremos las alteraciones de los derivados de la cresta neural a causa de la mutación del gen NF1 y el impacto de los neurofibromas en la autoestima del afectado.Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1, cresta neural, neurofibroma, adolescencia y autoestima.