ESTUDIO Y DIAGNÓSTICO DE ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS - Espinoza Carbajal, Jaime Gustavo (2024)
La anemia se puede definir como una patología de la reducción del número de eritrocitos en el torrente sanguíneo, repercutiendo en disminución de la carga de oxígeno por parte de estas células. Existen varios tipos de anemia, uno de los tipos de interés corresponde a las anemias hemolíticas congénitas, trastornos poco frecuentes que engloban anomalías en las proteínas ubicadas en la membrana celular de los eritrocitos, así como enzimas implicadas en el metabolismo de dichas células sanguíneas. Las patologías descritas en la presente investigación engloban una amplia tipología de afecciones que afectan a las células eritrocitarias, tales como las membranopatías, eritroenzimopatías y hemoglobinopatías. Estas anomalías de la serie roja provocan la destrucción de los glóbulos rojos y así se evidencia las anemias debido a alteraciones en sus funciones y estructuras. Cada una de estas condiciones tiene características clínicas y genéticas específicas, lo que requiere un enfoque diferenciado para el diagnóstico y tratamiento de cada paciente. El diagnóstico de estos trastornos congénitas se realiza mediante una combinación de pruebas de laboratorio. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre, como recuento de glóbulos rojos, hemoglobina y reticulocitos, así como pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina, estudios enzimáticos y pruebas de fragilidad osmótica, entre otros. De esta manera el laboratorio clínico participa principalmente en la ayuda al diagnóstico diferencial en cada caso, y hace referencia estudios posteriores individualizados como medidas preventivas y poder identificar los casos de manera más temprana y dichos pacientes inicien su tratamiento oportunamente. DOI: http://dx.doi.org/10.17268/rebiol.2023.43.01.15