Nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis: medicina traslacional como estrategia innovadora - Serna Trejos , Juan Santiago (2024)
Las enfermedades por acumulación derivan de errores innatos del metabolismo, que contribuyen en algunas condiciones a enfermedades coloquialmente denominadas “enfermedades de depósito” o por almacenamiento lisosomal, estas entidades representan cerca de 1 caso por cada 5000 nacidos vivos. La mucopolisacaridosis (MPS) cobra gran relevancia dentro de este tipo de enfermedades de depósito, sus manifestaciones clínicas están dadas por alteraciones en la degradación de los glucosaminoglicanos a raíz de la deficiencia de enzimas como la hidrolasas ácidas lisosomales (1). Existen cerca de 11 hidroxilasas, cuyos espectros clínicos y genéticos pueden desencadenarse a raíz del déficit de cada una de estas, generando síndromes conocidos como el síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, Síndrome de hunter, síndrome de San Filippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux, síndrome de Sly, síndrome de Natowicz , entre otros (2).