SÍNDROME DE CORNELIA DE LANCE - Johnny Paz Valderrama (2019)
Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente en nuestro medio, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo pre y postnatal. Es una entidad heterogénea, su ocurrencia familiar es rara. Su patrón es autosómico dominante, es poco probable que sea recesivo. En Alemania se identificó al gen causal de la enfermedad, denominado NIPBL; y se estableció que mutaciones de éste, podrían causar el síndrome de Cornelia. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre multigesta de 40 años, con embarazo de 37 semanas. Con 7 controles prenatales, nace de parto eutócico, y se obtuvo un recién nacido de sexo femenino, quien falleció al mes y22 días con el Diagnóstico de Síndrome de Camelia de Lange, Bronconeumonía Aspirativa e Insuficiencia Cardiaca Congestiva. Discusión: Los hallazgos clínicos permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cometía de Lange tipo Lo forma clásica. Cuando se ve el síndrome clásico el diagnóstico es clínico. Los casos leves o variantes atípicas del síndrome pueden requerir para confirmar el diagnóstico un análisis molecular del ADN. En otras realidades actualmente se están creando bases de "mapas tridimensionales" de rostros de estos pacientes de tal modo que a través de computadoras se escaneen las caras y se determine si es compatible o no con el síndrome. Recomendamos en nuestro medio que el tratamiento debe individualizarse, con un equipo multidisciplinario de especialistas, en función del grado de capacidad mental y del tipo de las malformaciones anatómicas que posea el recién nacido que tengamos enfrente. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación de dicho caso con base en el examen físico del recién nacido.