Frecuencia del polimorfismo rs67085638 de la región no codificante del ARN CCAT1 en pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal en un hospital de Chiclayo en el 2019 - Mego Ruiz, Vanessa Edith (2021)
Objetivo: Determinar la frecuencia de polimorfismo rs67085638 de la región no codificante del ARN CCAT1 en pacientes con cáncer colorrectal en el Hospital Regional Lambayeque. Materiales y métodos: Estudio no experimental, descriptivo transversal prospectivo, con una muestra censal de 15 pacientes con diagnóstico de cáncer de colon y recto. Para el genotipado se empleó ADN de la mucosa labial, para la amplificación de la región de interés se emplearon cebadores CCAT1 F: TGAGAGTACCTACCACACAGAA y CCAT1 R: TCTCATAAGGAGCGCACAAC. Para la detección del polimorfismo rs67085638 de la variación de una citosina por timina (C >T) en la región no codificante CCAT1 se secuenció mediante el equipo HiSeq 2500 de ilumina. Para el análisis estadístico se empleó el software estadístico SPSS® versión 25.0 que determinó frecuencias absolutas y relativas. Es importante identificar este polimorfismo del gen CCAT 1 porque la sobreexpresión de este gen está relacionada con la sobrevida general y las posibles recurrencias. Resultados: La frecuencia de polimorfismo rs67085638 fue de 6 casos. De los cuales, 5 fueron heterocigotos (mutación en un solo alelo) y 1 homocigoto (mutación en los dos alelos). Conclusiones: Se concluyó que la frecuencia del polimorfismo rs67085638 (C >T) del CCAT1 se encuentra en el 40% de pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal, siendo predominante en el sexo femenino, estadio clínico III/IV y personas con Índice de Masa Corporal ≥ 25.