Características socioeconómicas de enfermedades raras y huérfanas en el Perú, 2019 - Claussen Portocarrero, Grecia Andrea (2021)
Objetivo: Describir las características socioeconómicas de las enfermedades raras y huérfanas en el Perú, 2019. Materiales y métodos: Diseño observacional descriptivo. Se obtuvo la información a partir de registros administrativos del FISSAL y se tomó una muestra intencional de 20 pacientes para realizar el cuestionario sobre ERH. Para los registros económicos se hizo una revisión del presupuesto público del MEF. El análisis de datos fue descriptivo e inferencial. Resultados: Del registro de FISSAL: Se encontró 454 pacientes con un total de 49 enfermedades raras y/o huérfanas, de estos, los grupos de edades más representativos fueron los escolares y adultos jóvenes (18% cada uno) y el diagnóstico más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (22%). Del cuestionario de ERH: Se reporta una mediana de 7 meses en la demora del diagnóstico y se visitó entre 3 y 5 médicos. Asimismo, el 30% consideró que le generó un gasto entre alto y muy alto. Del registro del MEF: Tomando en cuenta que en el año 2017 se destinó 5.8 millones de soles para las ERH del total de 257.7 millones con los que la FISSAL contaba, se calcula que constituye el 2.25%, siendo en el año 2018 la cifra más alta con 9.4 millones. Las 8 primeras enfermedades requieren un aproximado de 53.4 millones de soles, entonces se cubre el 17.6% el 2018. Conclusiones: La población con ERH en el Perú no es numerosa; sin embargo, requiere una mayor atención para el acceso a los servicios de salud, así como una mayor asignación presupuestal.