Alteraciones cromosómicas en pacientes con diagnóstico presuntivo de leucemia mieloide aguda. México, junio - diciembre 2019 - Adriano Cadena, Dorian Walter (2022)
La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es una neoplasia hematológica heterogénea. Diversas anomalías génicas y cromosómicas están involucradas en la progresión de la enfermedad; por lo que, el registro citogenético constituye una herramienta importante para poder caracterizarlas y establecer su valor pronóstico. El objetivo de esta investigación fue describir las alteraciones cromosómicas de pacientes con diagnóstico presuntivo de LMA en una población mexicana. Se procesaron 92 muestras de médula ósea de pacientes pediátricos (<15 años) y adultos (≥15 años) referidos al laboratorio CARPERMOR entre junio a diciembre de 2019 (85 para estudio de cariotipo y 7 para FISH). El análisis citogenético se realizó mediante las técnicas de bandas GTW (Giemsa-Tripsina-Wright) e Hibridación in situ con Fluorescencia. Se utilizó el Sistema Internacional para la Nomenclatura Citogenómica Humana (ISCN) para designar los resultados y las consideraciones del Medical Research Council y European Leukemia Net para establecer el valor pronóstico de los hallazgos. La LMA se presentó en varones (49.4%) y mujeres (50.6%), y afectó principalmente a adultos (71.4%). Los cariotipos fueron normales (31.8%) y alterados (68.2%) de los cuales las anomalías más recurrentes fueron la t(15;17) (24.1%), +8 aislada (12.1%), -7/del(7q) (12%) y t(8;21) (8.6%). Las anomalías de carácter primario se observaron principalmente aisladas (64.7%). El grupo pronóstico citogenético intermedio predominó en los pacientes (50.6%), 62.8% de los cuales correspondió a cariotipos normales. No se encontraron diferencias significativas (p<0.05) entre las variables estudiadas. Cuatro pacientes para estudios mediante FISH presentaron alteraciones tales como fusión de genes PML/RARA y MYH11/CBFB y pérdida del gen TP53. En conclusión, alrededor de dos de cada tres pacientes presentaron alguna anomalía cromosómica y el pronóstico intermedio estaría dado por los cariotipos aparentemente normales. Este estudio aporta información sobre las anormalidades citogenéticas en LMA y su distribución en la población mexicana.