Análisis de la variabilidad genética en la población humana en la región sur del Perú con los marcadores autosómicos D8S1179 y D18S51 - Meza Aragon, Maria Teresa Rafaela (2017)
Los microsatélites son pequeñas secuencias o fragmentos de ADN repetidas “n” veces, una detrás de la otra, tienen entre dos a diez pares de bases, más frecuentemente de dos a seis pares, son altamente polimórficos, muy abundantes y están dispersos en genomas de eucariontes y en algunos procariontes. Debido a sus características, el uso de marcadores moleculares, como los microsatélites del ADN; son de gran importancia en los estudios de filiación e identificación, ya que la longitud de la secuencia varía de persona a persona, por lo que se han convertido en una técnica de detección de ellos mismos con diversas aplicaciones en el campo de la genética, también en la aplicación práctica para diagnósticos médicos, identificación de personas desaparecidas, esto en medicina forense, entre otras. En el Perú los marcadores genéticos (microsatelites) están regidos aún por las secuencias alélicas reportadas para la población hispanoamérica en general, todavía no se cuenta con un registro de secuencias alélicas en nuestro país (base de datos genético poblacionales). Este trabajo tiene como finalidad complementar trabajos previos realizados en la región por investigadores arequipeños (Bernabe C, Alvarez M.R.) y analizar la variabilidad genética en la región con los microsatelites autosómicos, D8S1179 y D18S51 de una muestra poblacional en el sur del Perú. Tiene como objetivo identificar los marcadores Microsatelites autosómicos D8S1179 y D18S51, así como determinar las frecuencias alélicas y fenotípicas de los marcadores autosómicos D8S1179 y D18S51. El presente trabajo también pretende analizar el equilibrio genético de los marcadores microsatelites autosómicos D8S1179 y D18S51 y determinar los índices forenses y genéticos poblacionales de ambos marcadores. La identificación de los genotipos de los individuos y la determinación del equilibrio genético en la población fueron analizadas en 100 muestras de personas (ADN extraído de células de la mucosa oral), que acudieron para su extracción al Centro de Biología Molecular de la Universidad Nacional de San Agustín. La extracción de ADN de células de la mucosa oral se realizó con el Kit for Master Pure Kit Epicentre, utilizándose la técnica de PCR “Reacción en cadena de polimerasa”, que es una técnica para la síntesis “in vitro” de secuencias específicas de ADN presente en diferentes muestras biológicas, en nuestro caso, para la amplificación de los marcadores autosómicos D8S1179 y D18S51. Se realizó el examen bio informático e identificación de los alelos el programa Total Lab TL100; para la identificación de las secuencias alélicas y genotipos el programa GENETIX v. 4.03 y PowerStas V. 12 de promega. Se identificaron 11 y 7 alelos de marcadores autosómicos D18S51 y D8S1179 respectivamente de la población del sur del Perú. De los alelos reportados para la población de estudio, los más representativos son el 14 (D18S51) y 13 (D8S1179), con una frecuencia de 23,5% el alelo 14 y el alelo 13 con 29%. La población resultó estar en equilibrio de Hardy- Weinberg con respecto a estos marcadores. Los índices forenses y de paternidad demostraron la probabilidad de coincidencia de 0,0645 (D18S51) y 0,091 (D8S1179); el poder de discriminación de 0,956 (D18S51) y 0,926 (D8S1179), el contenido de información polimórfica de 0,82 (D18S51) y 0,76 (D8S1179) mientras que el poder de exclusión es de 0,69 (D18S51) y 0,596 (D8S1179). Estos resultados muestran una nueva base de datos local genético poblacional para la evaluación de la región sur del Perú en las pruebas de identidad humana contribuyéndose de esta manera a la elaboración de un registro de frecuencias alélicas.