Distribución del triplete CAG del gen ATXN1 asociado a la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 en una muestra de la población mestiza del Norte Chico-Lima - Gonzales Saenz, Nelly Claudia (2023)
La investigación tiene como objetivos: 1) Determinar la distribución del triplete CAG delgen ATXN1. 2) Determinar la frecuencia de alelos LN y la presencia de las interrupcionesCAT en una muestra de la población mestiza peruana y 3) Determinar la asociación de losalelos LN con la frecuencia relativa de SCA1 en el Perú comparada con otras poblaciones. Se estudia un total de 213 muestras de ADN fueron genotipificadas de individuos sanos mestizos del Norte de Lima por Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y electroforesis en geles de poliacrilamida (PAGE). La identificación de las interrupciones CAT en 40 muestras con alelos más grandes se realizó mediante un análisis de restricción utilizando la enzima LweI (SfaNI). Se realizó una comparación de la frecuencia de los alelos LN y la frecuencia relativa de SCA1 para esta muestra peruana y en otras poblaciones. A partir de ello, se determina 12 alelos diferentes, en un rango de 24 a 35 repeticiones CAG siendo los alelos de 29 (21.1%) y 30 (22.8%) los más frecuentes. Los alelos LN presentaron una frecuencia de 16% del total de los alelos (n=68 alelos) en un rango de 32 a 35 repeticiones CAG. Las interrupciones CAT fueron detectadas en las 40 muestras. Se concluye que el porcentaje de alelos LN para ATXN1 es de un rango intermedio respecto a otras poblaciones. Esta frecuencia de alelos LN no está relacionada con la frecuencia de SCA1, lo que sugiriere que el tamaño alélico del segmento CAG en el gen ATXN1 junto con la interacción de otros factores, como el número de las interrupciones CAT en el segmento; así como el tamaño de los fragmentos a cada lado de la interrupción, pueden estar modificando la frecuencia relativa de SCA1 en la población peruana.