Estimación de las frecuencias INDEL (I/D) del gen ECA en 4 muestras de la población peruana - Marruffo Fernández, Nataly Andrea (2016)
La Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) protagoniza un rol importante en la regulación de la presión arterial en dos sistemas fisiológicos: renina-angiotensina y cinina-calicreína. El gen ECA se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23), consta de 26 exones y 25 intrones. Un polimorfismo de inserción/deleción ubicado en el intrón 16, el cual corresponde a una secuencia Alu repetitiva de ~287 pb, da origen a tres genotipos: inserción (II), inserción/deleción (I/D) y deleción (DD). Existen estudios que vinculan al alelo D con el aumento de la expresión de la ECA, y como consecuencia de ello se tendría una predisposición genética a sufrir enfermedades; sin embargo, estos estudios también han revelado que la determinación del polimorfismo I/D depende de la población muestreada, ya sea por el grupo étnico o por el lugar geográfico a donde esta población pertenece. El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia del polimorfismo I/D del gen ECA en muestras poblacionales peruanas. Se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se trabajó con poblaciones de Monsefú, Moche, Huacho y Lima, resultando que el genotipo predominante para las tres primeras poblaciones es homicogoto II (84.2%, 66.7% y 56.8% respectivamente), en cambio para la población de Lima el genotipo predominante es el heterocigoto I/D (42.9%). El alelo I es el más frecuente en las 4 poblaciones: Monsefú (92.1%), Moche (80.3%), Huacho (73.0%) y Lima (62.5%). Las cuatro poblaciones se encuentran en equilibrio de Hardy–Weinberg. Los valores de las frecuencias génicas y genotípicas obtenidas son muy semejantes a los reportados en poblaciones latinoamericanas, donde la prevalencia del genotipo DD es muy baja y la frecuencia del alelo I es alta. Palabras clave: presión arterial, sistema fisiológico, polimorfismo (genético), inserción Alu, genotipo, predisposición genética.