Alteraciones citogenéticas en leucemia mieloide aguda M2 (FAB) en adultos y su correlación con inmunofenotipo y morfología - Llimpe Mitma, Yesica (2007)
El objetivo de esta investigación fue caracterizar las alteraciones citogenéticas encontradas en muestras de médula ósea de pacientes adultos diagnosticados como Leucemia Mieloide Aguda subtipo M2 (FAB), por medio de la Citogenética Convencional y Molecular, y evaluar su concordancia con los resultados obtenidos mediante el Inmunofenotipo y Morfología. Se trabajó con 28 muestras, tomadas a un grupo de pacientes que tuvieron, diagnóstico definitivo de LMA subtipo M2, desde enero del 2004 a diciembre del 2005. 20 casos presentaron metafases analizables mediante la citogenética convencional (Bandas G), siendo 9 (45%) positivos para la translocación t(8;21) ó sus variantes. 11 muestras de un grupo de pacientes con diagnóstico de LMA subtipo M2, fueron analizadas mediante el análisis citogenético molecular (FISH locus específico), siendo 5 casos (46%) positivos para la presencia del gen de fusión AML1/ETO producto de la translocación t(8;21). La sensibilidad de detección de la translocación t(8;21) aumenta cuando se usa, además de técnicas convencionales, como el análisis del cariotipo, técnicas de mayor sensibilidad y especificidad como el FISH. La correlación encontrada entre los resultados mediante la citogenética y el inmunofenotipo y morfología mediante el índice Kappa fue insignificante (0.151), considerando sólo la presencia de la translocación t(8;21) como principal anomalía cromosómica encontrada en la LMA M2. Sin embargo se debe tener en cuenta que esta alteración no es exclusiva ni la única que se puede encontrar de este tipo de enfermedad y, que podría encontrarse otras alteraciones cromosómicas e incluso cariotipos normales.