Determinación de frecuencias alélicas de 20 marcadores microsatélites (STRs) para la identificación humana en una muestra poblacional mestiza peruana - Robles Mamani, Cristian Saul (2019)
Determina la distribución de las frecuencias alélicas de 20 marcadores STRs autosómicos (CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, D1S1656, D2S441, D2S1338, D10S1248, D12S391, D19S433, D22S1045) en una muestra poblacional de 200 individuos no emparentados de mestizos peruanos provenientes de diferentes departamentos del Perú, siendo la gran mayoría provenientes de la provincia de Lima. La caracterización se realizó mediante electroforesis capilar usando el Kit de amplificación de PCR VeriFiler Express. Los datos genéticos se analizaron utilizando los programas Arlequín 3.5.2.2., PowerStats V12, PHYLIP 3.695 y MEGA 6.06; con fines de comparación poblacional, se utilizó información de poblaciones obtenidas de la literatura revisada. Todos los locis analizados estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg, luego de aplicar la corrección de Bonferroni al marcador D19S433 (p=0.0382). Asimismo, la prueba de desequilibrio de ligamiento descartó asociación entre todos los pares de locis luego de aplicar la corrección de Bonferroni. Se determinó la heterocigosidad observada y esperada, así como la frecuencia mínima. La muestra poblacional analizada registró alelos que no han sido descritos en la base de datos del NIST, siendo estos el 12.3 del marcador CSF1PO, 8.2 del marcador TPOX, 9.1 del marcador D2S441, 11.2 del marcador D19S433, 9.2 del marcador D13S317 y 14, 19.1, 20.3 del marcador D12S391. Asimismo, se encontró alelos que no han sido registrados en la población hispanoamericana: los alelos 11 y 12 para el marcador D3S1358, el alelo 13 para el marcador vWA, el alelo 12.3 para el marcador CSF1PO, los alelos 8.2 y 13 para el marcador TPOX, los alelos 34.2 y 35 para el marcador D21S11, el alelo 25 para el marcador D18S51, el alelo 9.1 para el marcador D2S441, los alelos 11.2, 14.1 y 17 para el marcador D19S433, el alelo 19 para el marcador D22S1045, los alelos 9.2 y 17 para el marcador D13S317, el alelo 14 para el marcador D7S820, el alelo 9 para el marcador D10S1248, los alelos 14 y 20.3 para el marcador D12S391. Los parámetros forenses estimados fueron: poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), índice de contenido polimórfico (PIC) y la probabilidad de coincidencia (PC). El PD y PE combinado para los 20 marcadores microsatélites fue 0.999999999, 0.999999672, respectivamente. La comparación de diferenciación genética a través del estadístico Fst (basada en la distancia genética de Reynolds) con grupos poblacionales de Estados Unidos y otras poblaciones mundiales reveló subdivisión genética entre la muestra poblacional analizada y la hispanoamericana; esta afirmación se corroboró mediante el árbol UPGMA.