Determinación del polimorfismo C677T del gen de la 5-metilentetrahidrofolato reductasa en mujeres gestantes provenientes del Instituto Materno Perinatal San Bartolomé - López Gabriel, Rudy (2015)
La enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cataliza la conversión de la 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, esta enzima es un intermediario entre el ciclo del folato y el ciclo de la remetilación del aminoácido homocisteina a metionina. Una mutación puntual C677T en el gen de esta enzima trae como consecuencia el cambio del aminoácido Ala por Val, lo cual conlleva a la formación de una enzima termolábil que finalmente se evidencia con un incremento en los niveles de homocisteina en sangre. Se ha documentado la relación de niveles altos de homocisteina y el incremento de la presión arterial y su posible relación a enfermedades coronarias e hipertensión. La determinación del polimorfismo C677T de la MTHFR, tiene índices muy variados en las distintas poblaciones y regiones del mundo. Estimar las frecuencias de este polimorfismo en nuestro país, permitiría al especialista determinar posibles poblaciones en riesgo a estas enfermedades asociadas, como preeclapmsia. Se extrajo muestras de sangre venosa de 92 gestantes del Instituto Materno Perinatal San Bartolomé Herrera (Lima-Perú). Se encontraron 32 gestantes CC (34.8%), 44 gestantes CT (47.8%), y por último 16 gestantes TT (17.2 %). Se encontró una frecuencia de 58.7 % y 41.3% para el alelo C y T respectivamente. Se estimó que la muestra estudiada se encuentra en Equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =0.0022) y que los valores de las frecuencias genotípicas y alélicas se encuentran de acorde a los publicados por otras investigaciones en nuestro país y la región sudamericana. Aun cuando la relación del alelo mutado T y el desarrollo de hipertensión no ha sido demostrada en nuestro país, el monitoreo y la incidencia del polimorfismo C677T y estudios tipo caso-control nos permitiría tener más evidencias sobre esta posible relación en nuestra población.