Identificación de los polimorfismos de nucleótidos únicos en el exón 8 del gen CYP2D6 en pobladores étnicos de la Comunidad de Tempestad, Loreto - Vela Luna, Christian (2020)
Objetivo: Determinar los polimorfismos de nucleótidos únicos en el exón 8 del gen CYP2D6, en pobladores étnicos de la Comunidad de Tempestad, Loreto. Metodología: El estudio fue de tipo descriptivo y de diseño transversal, la población correspondió a la etnia quichua, con una muestra de 32 individuos adultos, quienes previamente aceptaron voluntariamente participar en el estudio, firmando un consentimiento informado; la muestra de sangre periférica aproximadamente 0,8 mL fue soportada en papel de filtro. Se analizó el ADN cromosómico aislado por el método de QIAGEN, el cual se amplificó en la región del exón 8 del CYP2D6 identificándose las mutaciones puntuales - SNP. Resultados: Alelo original;(G/C) significa: alelo original G que cambio por C y se identificó en un 64% (16) de los haplotipos estudiados y alelo original; (C/G) significa: alelo original C que cambio por G y se identificó en un 24% (6) de los haplotipos estudiados y 12% (3) que no presentan polimorfismos. Conclusiones: Es importante resaltar que el SNP (G/C) no muestra polimorfismo genético interindividual en la población estudiada, mientras que el SNP (C/G) si representa un polimorfismo genético, sin embargo, por sí mismos no determinan la variabilidad de detoxificación del organismo, por el simple hecho que estas mutaciones puntuales debe primero probarse si afecta la secuencia de aminoácidos en la expresión genética de la proteína CYP2D6.