Análisis de mutaciones somáticas en SAMHD1, GNL1, POLE, MRE11 y ASXL2 como mini impulsores en adenocarcinoma colorrectal - Campos Segura, Anthony Vladimir (2022)
El Adenocarcinoma colorrectal o Cáncer Colorrectal (CCR) se clasifica como la tercera neoplasia más común y la segunda causa principal de mortalidad a nivel mundial. En este estudio exploramos mediante un análisis bioinformático el impacto de mutaciones y expresión de los genes SAMHD1, GNL1, POLE, MRE11 y ASXL2 como potenciales mini impulsores en Adenocarcinoma Colorrectal. Este estudio es netamente documental, experimental, exploratorio e informativo. Utilizamos 3 bases de datos de importancia molecular y bioinformática: COSMIC con 9490 muestras, TCGA con 461 y cBioportal con 1351. Utilizamos como principales herramientas de análisis los portales web del cBioportal, GEO, GEO2R, UALCAN y el lenguaje de programación The R Project for Statistical Computing para el análisis de enriquecimiento por vías metabólicas. Tres de los 5 genes evaluados (GNL1, POLE y MRE11) mostraron sobreexpresión en pacientes con CCR en relación con los controles (p<0.01). En relación con los genes coexpresados, GNL1, POLE y MRE11 presentaron respectivamente 3689, 1550 y 3529 genes de co-expresión positiva, los cuales enriquecen vías metabólicas asociadas a la respuesta inmunológica, ciclo celular, procesamiento de factores de transcripción, control de la expresión génica y mecanismos de reparo del DNA. Estas vías moleculares están directamente asociadas a algunos Hallmarks (sellos distintivos del cáncer) como: el mantenimiento de la señal proliferativa, resistencia a la muerte celular y la evasión del sistema inmunológico. Esta relación directa con los Hallmarks podría confirmarnos el significativo papel de GNL1, MRE11 y POLE en la aparición del Adenocarcinoma Colorrectal.