Concordancia del estudio citogenético y molecular por PCR cualitativo en pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo B del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Periodo 2010-2014 - Huarcaya Tirado, Esther Lourdes (2021)
La Leucemia linfoblástica aguda es una neoplasia caracterizada por la acumulación de progenitores linfoides inmaduros, comúnmente del linaje de células B. Los rearreglos citogenéticos y moleculares más resaltantes para la LLA, por su importancia en el pronóstico y frecuencia son los genes de fusión: BCR/ABL1, MLL/AF4, E2A/PBX1 y TEL/AML1, que corresponden a las siguientes translocaciones: t(9;22)(q34;q11), t(4;11)(q21;q23), t(1;19)(q23;p13) y t(12;21)(p13;q22). El objetivo de esta investigación fue determinar la concordancia de los resultados entre el estudio citogenético y de biología molecular, de pacientes con diagnóstico de LLA-B. Se seleccionaron 91 historias clínicas, de pacientes con el diagnóstico de LLA-B, desde enero del 2010 a diciembre del 2014, datos que fueron procesados mediante el Índice Kappa para poder encontrar el grado de concordancia entre estas técnicas. Se encontró que población pediátrica con LLA es levemente mayor comparado con adultos, y tiene un pico de incidencia de 2 a 3 años. La concordancia de los resultados de citogenética y biología molecular por PCR cualitativo fue más significativo para la t(1;19) y el gen de fusión E2A/PBX1, obteniendo una concordancia de Muy bueno (k=0.85), el grado de concordancia más alto comparado con las otras translocaciones estudiadas. Esta investigación sugiere que el análisis citogenético es una técnica muy usada en pacientes con leucemia y siempre será un estudio de primera mano. Además, las técnicas de biología molecular acompañada de la citogenética, son técnicas complementarias que nos ayudan a determinar elpronóstico y el tipo de riesgo en los pacientes, para poder dirigir una terapia adecuada.