Etiología genética de la epilepsia en niños y adolescentes, estudio observacional - Muñoz Cisneros, Helga de los Angeles (2024)
Antecedente: La etiología genética es muy frecuente en niños epilépticos sin lesiones cerebrales. Sin embargo, aún hay pocos estudios en Latinoamérica. Objetivo: Describir la frecuencia de la etiología genética en niños con epilepsia no sintomática, determinar la frecuencia de las mutaciones, los tipos según número de copias, sus variaciones según edad y género, la comorbilidad clínica y los antecedentes familiares. Material y método: Estudio observacional, realizado en un centro de referencia en Lima. Criterios de inclusión fueron edad menor de 18 años, disponer una historia clínica genética, evaluación neurológica, diagnóstico de epilepsia. Los criterios de exclusión fueron tener causa estructural que origina la epilepsia, ser parte de un síndrome o una enfermedad que incluye crisis epilépticas, falta de un examen genético molecular. Resultados: Fueron revisadas 7257 historias, seleccionados 112 casos y quedaron incluidos 77. Se obtuvieron resultados normales en 5.2% (4/77), variantes de significado incierto en 53.3% (41/77) y variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 41.5% (32/77). Conclusiones: La etiología genética en epilepsia en niños fue frecuente, la causa patogénica más común fue la mutación SCN1A, las variantes más frecuentes fueron las de significado incierto. Será necesario realizar más investigaciones por tipo de mutación, tipos de epilepsia y un seguimiento de la evolución clínica de los niños con epilepsia.