Características clínicas y de acceso a servicios de salud de los pacientes que padecen alguna enfermedad rara y/o huérfana de la Federación Peruana de Enfermedades Raras - Merino Musante, Mikela (2025)
Las personas que padecen enfermedades raras y/o huérfanas (ERH) enfrentan diversos obstáculos para acceder a una atención médica y tratamiento adecuado, lo cual afecta tanto su salud y bienestar como el de sus familias. Según el Ministerio de Salud (MINSA), se estima que en Perú existen más de 2 millones de personas que padecen alguna ERH. Sin embargo, la sociedad en general y los profesionales de salud suelen desconocer estas enfermedades, sus características y las dificultades de acceso que enfrentan los pacientes, debido a la escasa literatura e investigaciones disponibles sobre las ERH. En Perú, la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) es una de las organizaciones más grandes del país que aborda las ERH y agrupa asociaciones de pacientes con dichas enfermedades. Adicionalmente, FEPER cuenta con un registro nacional de pacientes con ERH, el cual surgió ante la necesidad de identificar a esta población durante la campaña de vacunación contra el COVID-19, ya que fueron considerados como población vulnerable durante el proceso de vacunación. Este registro fue utilizado para la elaboración del presente estudio, el cual es de tipo descriptivo y transversal. La población por estudiar está constituida por pacientes inscritos en la base de datos de FEPER. La finalidad del estudio es brindar información sobre el estado actual de los pacientes con ERH, sus características clínicas y de acceso a servicios de salud y medicamentos. Además, se proporcionarán recomendaciones sobre el registro de pacientes con ERH a través del análisis de datos con programas digitales como Excel y Python. Esta información inicial puede ser utilizada por las autoridades sanitarias correspondientes para informarse y brindar respuesta ante la situación identificada, así como para planificar las medidas necesarias a fin de abordar las necesidades de los pacientes a través de programas y políticas que les permitan acceder a atención sanitaria y medicamentos de forma oportuna, y recibir el apoyo necesario. Cabe mencionar que una de las finalidades de este estudio es visibilizar la importancia que merecen nuestros compatriotas peruanos que padecen alguna ERH.