Características fenotípicas de pacientes con lipodistrofia congénita generalizada asociada a variante patogénica c.213-1336_c.294+1921 delinsCA en el gen BSCL2 - Purizaca Rosillo, Nelson David (2020)
La Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG) es un conjunto de enfermedades poco frecuentes a nivel mundial, caracterizado por la ausencia casi total de tejido adiposo y se han descrito hasta seis tipos dependiendo de las características clínicas y el gen afectado. En Perú, se ha descrito una alta prevalencia de LCG asociada a la variante patogénica c.213-1336_c.294+1921 delinsCA del gen BSCL2, sin embargo esta variante no ha sido reportada en otra parte del mundo. El objetivo de este estudio es determinar las características fenotípicas de los pacientes con LCG asociados a esta variante patogénica. Se realizará un estudio transversal, descriptivo observacional. Se revisará las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico clínico y molecular de LCG asociado a c.213-1336_c.294+1921 delinsCA del gen BSCL2, que acudan a los consultorios externos de pediatría, endocrinología, genética y endocrinología pediátricas de los hospitales de referencia de Piura y Lima. Se recolectarán las características epidemiológicas, manifestaciones endocrinológicas, cardiovasculares, renales y coeficiente intelectual. Se realizará una base de datos en Microsoft Excel, asignándole un código a cada sujeto de estudio. Las medidas de tendencia central de los datos cuantitativos serán expresadas mediante la media y los datos cualitativos mediante porcentajes.