Asociación entre la secuencia CCG y el microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013 - Tirado Hurtado, Indira Esther (2024)
Introducción. La expansión anormal del microsatélite CAG en el gen HTT es la causa de la enfermedad de Huntington (EH), pero el papel potencial del polimorfismo CCG (adyacente al microsatélite CAG) como factor modificador de esta enfermedad aún no se ha resuelto. Objetivo. Determinar la asociación entre el polimorfismo CCG y la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Métodos. Se analizó al polimorfismo CCG y el microsatélite CAG en 63 alelos expandidos (AE) no relacionados de origen étnico mestizo y en 218 alelos controles (AC) no relacionados pertenecientes a dos grupos étnicos diferentes de Perú (132 alelos de origen mestizo y 86 de origen amerindio). Resultados. En los AE se identificaron tres tipos de repeticiones CCG: (CCG)4, (CCG)7 y (CCG)10; siendo la repetición (CCG)7 la más frecuente (84,13%). En los AC se identificaron las repeticiones (CCG)7, (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11, siendo en ambas poblaciones (CCG)7 la más frecuente (65,91% en alelos de origen mestizo y 59,30% de origen amerindio). En los AC y los AE, los haplogrupos A y B estuvieron asociados con la repetición (CCG)7. El haplogrupo C estuvo asociado con las repeticiones (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11. Conclusiones. El polimorfismo CCG está asociado a la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT.