Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome - Sarmiento-Piña, Maira (2024)
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que secaracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Sudiagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas opatognomónicas, lo que dificulta la identificación de algunas malformaciones durante el períodoprenatal. Entre los hallazgos prenatales más comunes se encuentran la hernia diafragmáticacongénita, el polihidramnios y el acortamiento rizomélico de las extremidades. El diagnósticogenético también se dificulta por el mosaicismo tisular asociado a este síndrome y la disminución delclon anómalo portador del isocromosoma. La amniocentesis se considera el procedimiento másadecuado para el diagnóstico genético, ya que la mayoría de las células en el líquido amniótico soncélulas epiteliales desprendidas de la piel fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal delsíndrome de Pallister-Killian.