Enfermedad de Wilson: forma hepática - Guerra Montero, Luis (2017)
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva, lo cual produce acumulación tóxica del cobre principalmente en el hígado y el cerebro, en general tiene dos formas de presentación, la hepática en edades tempranas y la neurológica en edades más tardías. Se presenta el caso de una paciente mujer de 21 años diagnosticada de EW en su forma hepática en estadio cirrosis que debutó con un síndrome ascítico edematoso sin ninguna manifestación neurológica a pesar de su edad. En sus estudios de laboratorio presentó descenso de la ceruloplasmina sérica y cupruria elevada en 24 horas, datos característicos de esta enfermedad. Aunque la EW no es una enfermedad común debe ser sospechada en toda hepatopatía crónica de etiología no determinada con marcadores virales y de autoinmunidad negativos con o sin manifestaciones neurológicas ya que su reconocimiento temprano e inicio del tratamiento con quelantes del cobre principalmente conlleva a una mejora sustancial del pronóstico de vida de estos pacientes.