Síndrome de Peutz-Jeghers y adenocarcinoma en pólipo hamartomatoso duodenal: reporte de caso en un paciente joven - Bedoya Ismodes, Enrique Oswaldo (2025)
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la presencia de pólipos gastrointestinales hamartomatosos y pigmentación mucocutánea, con un riesgo elevado de desarrollar neoplasias malignas. Presentamos el caso de una paciente de 25 años con diagnóstico clínico de SPJ desde la adolescencia, sin mutación detectable en el gen STK11. Fue intervenida por dolor abdominal persistente, hallándose una lesión tumoral duodenal. Se realizaron una resección gastroduodenal y otra segmentaria de intestino delgado, así como una colecistectomía. El estudio histopatológico reveló un adenocarcinoma de células en anillo de sello (G3), pobremente diferenciado, sobre un pólipo hamartomatoso, sin invasión linfovascular ni ganglionar (pT1aN0). Este hallazgo representa una forma inusual y agresiva de transformación maligna, particularmente en pacientes jóvenes, lo que subraya la necesidad de una vigilancia estrecha. La paciente evolucionó favorablemente tras la intervención quirúrgica, con recuperación satisfactoria y sin evidencia de recurrencia en los controles posteriores. Actualmente continúa en seguimiento conjunto por oncología médica y gastroenterología, con estudios de imágenes y endoscopía seriada. Este caso resalta la importancia del seguimiento endoscópico periódico en pacientes con SPJ, incluso en aquellos sin mutación genética confirmada, dado el riesgo persistente de que las lesiones se malignicen. Asimismo, enfatiza que la transformación neoplásica puede ocurrir a edades tempranas y sobre lesiones aparentemente benignas, lo que refuerza el valor de una evaluación clínica multidisciplinaria y un enfoque proactivo en la vigilancia de estos pacientes.