Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case - Leon-Rabanal, Cristian (2023)
El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas por hiperfosfaturia. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX (Variante patogénica tipo splicing en hemicigosis), mutación previamente descrita como HGMD CS126536. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la vitamina D y de presentación familiar debe considerarse el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X