Dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome PACS1: Reporte de caso - Pachas Ramirez, Estefany Milagros (2023)
La presente investigación tiene como objetivo dar a conocer las dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome pacs1 o también llamado Schuurs-Hoeijmakers. Esta investigación tiene como eje de estudio a un infante de 1 año 8 meses, fruto del matrimonio de una peruana y un suizo, el cual es el tercer hijo de 3 hermanos. El paciente de la presente investigación será identificado con el pseudónimo “Luis” y fue diagnosticado con el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Para la evaluación del lenguaje se usaron 2 instrumentos distintos, el primero de ellos es el Inventario del desarrollo comunicativo MacArthur y el segundo el CSBS DP. Cuestionario del Bebé y Niño Pequeño, los cuales proporcionaron información verídica de la situación de los 5 componentes del lenguaje, siendo el más afectado el componente fonético fonológico puesto que el menor aún no presenta habla y este retraso afecta a otros componentes en la parte expresiva. Si bien el caso actual tiene habilidades como la parte comprensiva, el hecho de no tener la parte expresiva desarrollada afecta significativamente sus funciones comunicativas. Según la literatura, uno de los rasgos característicos del síndrome de SchuursHoeijmakers es la hipotonía, esto afectaría directamente al lenguaje, pues al presentar flacidez es más compleja la formulación de emisiones con sentido.